“Je moet altijd blijven denken vanuit de patiënt”

10 september 2026

Nanne Bos, manager van het Emma Center for Personalized Medicine, Amsterdam AMC

Wat gebeurt er als je patiënten vanaf het allereerste moment meeneemt in elke stap bij onderzoek? Voor Nanne Bos is dat geen ambitie voor de toekomst, maar een uitgangspunt. Als manager van het Emma Center for Personalized Medicine (Emma CPM) zet zij zich dagelijks in om onderzoek, zorg en patiëntenperspectief dichter bij elkaar te brengen voor kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Voor haar staat daarbij één vraag steeds centraal: wat heeft de patiënt hier uiteindelijk aan?

Verbinden wat bij elkaar hoort

Nanne werkt op het snijvlak van onderzoek en zorg voor kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Het Emma CPM brengt kindergeneeskunde en humane genetica samen, met als doel nieuwe inzichten uit het laboratorium sneller naar de patiënt te brengen. Die verbinding spreekt haar aan.

"Onderzoek en zorg mogen geen aparte werelden zijn."

In haar dagelijkse werk ziet Nanne hoe technologische innovaties nieuwe behandelmogelijkheden dichterbij brengen. Tegelijkertijd ontmoet ze de kinderen en gezinnen voor wie dat onderzoek uiteindelijk bedoeld is. Juist die combinatie maakt voor haar duidelijk waarom het belangrijk is om onderzoek niet los te zien van de praktijk.

Een stem voor de underdog

Haar motivatie om in het veld van zeldzame aandoeningen te werken komt voort uit een sterk gevoel voor rechtvaardigheid. “Ik heb altijd iets gehad met de underdog,” vertelt ze. “Hoewel elke aandoening afzonderlijk weinig voorkomt, hebben zeldzame aandoeningen samen een enorme impact op veel mensen.” Volgens Nanne wordt die impact nog weleens onderschat. Het woord ‘zeldzaam’ suggereert een kleine doelgroep, terwijl niet alleen patiënten maar ook ouders, broers, zussen en andere naasten dagelijks met de gevolgen leven.

Niet óver patiënten praten, maar mét patiënten

“Patiënten weten als geen ander wat een ziekte betekent in het dagelijks leven. Die kennis moet je benutten.”

Om dat in de praktijk te brengen, wordt een patiëntenpanel opgezet van ouders van kinderen met een zeldzame aandoening. Hun ervaringen helpen om onderzoek en zorg beter aan te laten sluiten op wat gezinnen daadwerkelijk nodig hebben.

Daarbij gelooft Nanne sterk in het idee van dubbele talenten: “Mensen zijn meer dan één rol of perspectief”. Ouders zijn niet alleen ervaringsdeskundigen, maar brengen vaak ook andere kennis en vaardigheden mee. Hetzelfde geldt voor artsen die onderzoek doen of onderzoekers die dicht bij de patiëntenzorg staan. Juist door die verschillende vormen van kennis bij elkaar te brengen, ontstaan volgens Nanne betere keuzes en sterkere samenwerking.

Indrukwekkende ontmoetingen

In haar werk ontmoet Nanne veel gezinnen, elk met hun eigen verhaal. Vooral ouders die zich, naast de zorg voor hun kind, ook inzetten voor andere patiënten maken indruk op haar. Tijdens een symposium sprak zij ouders die niet alleen dagelijks omgaan met de onzekerheden rondom een zeldzame aandoening, maar ondertussen ook stichtingen oprichten en zich inzetten voor toekomstige generaties. Hun betrokkenheid raakt haar.

Tegelijkertijd ziet ze dat niet ieder gezin dezelfde mogelijkheden heeft om de weg te vinden in de wereld van zorg en onderzoek. Niet iedereen heeft de tijd, kennis, het netwerk of de energie om zelf een weg te banen. “Daar moeten wij als professionals oog voor hebben en iedereen actief meenemen in het proces.”

Hoop en eerlijkheid

De snelle technologische ontwikkelingen binnen de genetica brengen nieuwe mogelijkheden met zich mee. Dat zorgt voor hoop, maar soms ook voor ingewikkelde gesprekken. Wanneer een nieuwe therapie voor één patiënt perspectief biedt, ontstaat al snel de vraag: kan dit ook voor mijn kind? Vaak is het antwoord niet eenvoudig. Een behandeling in ontwikkeling kan nog veel stappen nodig hebben voordat een therapie breed beschikbaar komt.

Daarom vindt Nanne zorgvuldig verwachtingsmanagement belangrijk. Transparant zijn over wat er wel en nog niet mogelijk is, betekent voor haar niet dat je hoop wegneemt. Juist door eerlijk te zijn, geef je gezinnen duidelijkheid en realistische verwachtingen.

Samenwerking als sleutel

Voor Nanne ligt de toekomst van zorg en onderzoek voor zeldzame aandoeningen in samenwerking. Onderzoekers, zorgprofessionals, patiëntenorganisaties en beleidsmakers hebben allemaal een ander perspectief en andere kennis en ervaringen. Die kennis wordt pas echt waardevol wanneer die met elkaar wordt verbonden.

Nanne pleit daarom voor echte gelijkwaardigheid. Patiënten en ouders leveren geen ‘extraatje’ aan een onderzoek, maar brengen kennis en expertise die professionals zelf niet kunnen hebben. Die bijdrage verdient volgens Nanne een structurele plek én waardering.

Uiteindelijk komt alles terug bij hetzelfde uitgangspunt: blijven kijken door de ogen van de patiënt.

“Mijn grootste wens is dat mensen met een zeldzame aandoening zich gehoord voelen vanaf het moment van onzekerheid over een diagnose en betrokken worden bij alle beslissingen die over hun zorg worden genomen.”