De signalen dat er iets mis was, waren subtiel. Hij dronk zijn flesje langzaam leeg, huilde hevig bij buikligging en zag er grauw uit. Alles werd weggepraat: hij was drie weken te vroeg geboren en het zou wel meevallen. Tot het consultatiebureau hen toch doorverwees naar het ziekenhuis. Daar volgde een reeks onderzoeken, en uiteindelijk kwam de diagnose.

Leven met een zeldzame aandoening

De ziekte van Pompe is zeldzaam én progressief. Zonder behandeling overleven kinderen vaak hun eerste levensjaar niet. Valenti kreeg gelukkig op tijd therapie die de achteruitgang kan afremmen. Elke week krijgt hij een behandeling van vijf tot zes uur. “Het is een rem op de achteruitgang, maar genezen doet het niet” zegt Dimitri.

Wat volgde was een leven waarin de ziekte altijd aanwezig is. “Het gaat nooit over Valenti zelf, maar altijd over zijn ziekte,” vertelt Dimitri. Maar ondanks de intensieve zorg leeft Valenti zo vol mogelijk. Hij gaat naar reguliere school, kan zwemmen en rennen. Hij krijgt zijn infuus op school, heeft fysiotherapie en logopedie, en doet zelfs aan zwemles. “Hij heeft zijn A zwemdiploma behaald,” zegt Dimitri trots. “Dat is heel bijzonder voor een kind met deze aandoening.”

Liefde, hoop en doorzettingsvermogen

Dimitri en zijn vrouw vormen een sterk team. “Als zij het zwaar heeft, ben ik sterk. En andersom. Dat doen we al sinds dag één.” Die balans van liefde, doorzettingsvermogen en hoop houdt hen staande. “Zonder hoop word je verdrietig. Zonder liefde heb je geen kracht. En zonder doorzettingsvermogen geef je op. En opgeven is geen optie.”

De ziekte raakt niet alleen Valenti, maar het hele gezin. “Je merkt snel wie er echt voor je klaarstaat,” zegt Dimitri. Vrienden en familie reageren verschillend. Sommigen weten niet hoe ze moeten steunen. Maar de band binnen het gezin is hechter dan ooit. “We waarderen de kleine dingen veel meer.”

Ook het dagelijks leven vraagt om constante aanpassing. Valenti weet goed wat hij wel en niet kan. “Hij is heel wijs voor zijn leeftijd”, zegt Dimitri. “Als hij valt en iets breekt, kan dat betekenen dat hij daarna niet meer kan lopen. Dus we moeten hem beschermen, zonder hem te beperken.”

Van vader tot verbinder

In 2019 besluit Dimitri zijn ervaring met de ziekte van Pompe om te zetten in actie. Omdat er nauwelijks informatie beschikbaar was over de ziekte van Pompe, richtte hij de stichting Ziekte van Pompe op. Wat begon als een eenmalig event om fondsen te verwerven, groeide uit tot een platform voor lotgenoten, bewustwording en actie. Inmiddels is hij ook actief binnen de internationale Pompe Association. Zijn doel: een verbindende factor zijn tussen ouders, artsen, fondsen en onderzoekers. “Nu ben je soms de dupe van het systeem,” zegt Dimitri. “De regels verschillen per gemeente en de patiënt staat niet altijd centraal.” Hij pleit voor een zorgsysteem waarin de patiënt bovenaan staat, en waarin bureaucratie plaatsmaakt voor menselijkheid.

Hoop op genezing

De grootste hoop ligt bij gentherapie. Een eenmalige behandeling die niet alleen de achteruitgang remt, maar de oorzaak kan aanpakken. “Zonder gentherapie weet je wat er gaat gebeuren,” zegt Dimitri. “Maar met deze doorbraak kunnen kinderen echt genezen.”

De eerste trials starten mogelijk eind volgend jaar. Dimitri volgt de ontwikkelingen op de voet. “Het is niet alleen onze hoop, maar die van honderden gezinnen.” Hij benadrukt dat gentherapie niet alleen een doorbraak kan zijn voor Pompe-patiënten, maar ook een redding kunnen zijn voor andere zeldzame aandoeningen.

Een boodschap voor andere ouders

Wat Dimitri vooral wil meegeven, is dat niemand er alleen voor staat. “Het pad is zwaar, maar er is ook veel hoop. En er zijn mensen om je heen die om je geven.” Hij spreekt regelmatig met ouders van pas gediagnosticeerde kinderen. “Je ziet de wanhoop in hun ogen. Maar als ze Valenti zien lachen en rennen, dan zien ze ook wat mogelijk is.”

Dimitri’s motto? “Leef is geen belofte voor morgen, maar een keuze voor vandaag”. Elke dag telt. Niet als cliché, maar als levenshouding. Want in een leven met de ziekte van Pompe is tijd geen vanzelfsprekendheid, en juist daarom verdient elke seconde aandacht.