VSOP: tussen beleid, wetenschap en de huiskamer

De VSOP opereert op het snijvlak van beleid, onderzoek en het dagelijks leven van gezinnen. Mariëtte vertelt over een breed werkterrein: van activiteiten rondom kinderen met hoogcomplexe aandoeningen tot projecten rond genetische testen en het gebruik van medische data. Ook denkt de organisatie mee met VWS over een toekomstbestendig stelsel voor (wees)geneesmiddelen. De rode draad in al dat werk? Kennis samenbrengen, zorgen dat deze doelgroep beter zichtbaar wordt en de positie van mensen met een zeldzame aandoening blijvend versterken.

Voor Maria is dit werk persoonlijk. Ze leeft met twee zeldzame aandoeningen en weet uit ervaring hoe het kan gaan: lang wachten op een diagnose, verkeerde diagnoses en behandelingen die uitblijven. “Op een gegeven moment dacht ik: dit moet anders kunnen.”

Die overtuiging bracht haar in de wereld van de patiëntenvertegenwoordiging en later ook naar de VSOP. Wat haar raakt, is het beeld dat zeldzame aandoeningen vooral ‘duur’ zouden zijn. “Er wordt te veel op korte termijn gedacht. Goede behandeling betekent juist dat mensen meer kunnen bijdragen aan de maatschappij.” Haar ambitie is helder: snelle, accurate diagnosen en passende behandeling voor iedereen.

Mariëttes persoonlijke ervaring als drijfveer

Ook voor Mariëtte is dit werk meer dan alleen een functie. Ze groeide op met een broer die ernstig ziek was en weet van dichtbij wat dat met een gezin doet. De medische vooruitgang die ze sindsdien heeft gezien, bijvoorbeeld op het gebied van gentherapie, versterkt haar overtuiging dat investeren in onderzoek echt verschil maakt.

In haar huidige werk richt ze zich steeds meer op het slim gebruiken van data. “We willen beter in kaart brengen hoe aandoeningen zich van nature ontwikkelen en die informatie goed analyseren,” vertelt ze. Dat wordt een belangrijk aandachtspunt in aanloop naar het nieuwe Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen.

De structurele uitdagingen

Ondanks de vooruitgang blijft het in de praktijk lastig. Het duurt vaak lang voordat iemand de juiste diagnose krijgt, simpelweg omdat de aandoening niet wordt herkend of omdat de juiste expertise ontbreekt. En ook daarna loopt het niet altijd soepel. De overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg blijkt bijvoorbeeld nog steeds een knelpunt.

Daarnaast hebben gemeenten niet altijd genoeg kennis over zeldzame aandoeningen, waardoor ondersteuning soms niet goed aansluit op wat iemand nodig heeft. Al deze medische, organisatorische en maatschappelijke hobbels samen vormen precies het terrein waarop de VSOP zich dagelijks inzet.

Wat al werkt en wat verder kan groeien

Er is de afgelopen jaren wel echt wat bereikt. Denk aan de komst van expertisecentra, meer Europese samenwerking en ervaringen uit trajecten zoals het Orphan Drug Access Protocol voor weesgeneesmiddelen. “We kunnen oogsten van de inspanningen van de afgelopen 10 jaar,” zegt Mariëtte.

Volgens beiden draait het uiteindelijk om toegang en continuïteit. Maria: “Zorg dat mensen de weg vinden naar expertisecentra.” Mariëtte vult aan: “Ook als er (nog) geen behandeling is, wil je laagdrempelig contact houden, bijvoorbeeld via monitoring.”

Psychosociale zorg mag hierbij ook zeker niet ontbreken. De capaciteit in ziekenhuizen is beperkt, terwijl reguliere psychologen niet altijd over de benodigde kennis beschikken. Daarom is het belangrijk dat medische zorg, psychosociale begeleiding en praktische ondersteuning beter op elkaar aansluiten en elkaar versterken.

Verbinding en zichtbaarheid

Veel patiënten zoeken steun in online groepen, vaak via Facebook. Dat biedt herkenning, maar de informatie is niet altijd betrouwbaar. “Soms maken mensen speciaal weer een account aan om mee te kunnen doen,” zegt Maria. “Maar je weet niet of alles wat daar gedeeld wordt klopt.” Volgens Mariëtte liggen hier kansen voor platforms waar ervaringskennis en betrouwbare informatie samenkomen, met betrokkenheid van zorgprofessionals.

Hoewel één op de zeventien Nederlanders een zeldzame aandoening heeft, blijft deze groep vaak onzichtbaar. Daarom zet de VSOP zich blijvend in voor meer zichtbaarheid, onder meer via campagnes en aandacht voor het belang van een snelle diagnose.

De blik vooruit

Nieuwe ontwikkelingen zoals maatwerktherapieën bieden perspectief. Mariëtte: “We moeten zichtbaar maken wat dit voor mensen betekent.” Maria sluit af met haar droom: “Iedereen een snelle diagnose en passende behandeling.” Deze gezamenlijke ambitie vormt de stip op de horizon waar de VSOP naartoe werkt: een zorglandschap waarin verbinding, betrouwbare informatie en effectieve therapieën vanzelfsprekend zijn en waarin mensen met een zeldzame aandoening niet langer onzichtbaar zijn. Een mooi voorbeeld hiervan is het event rondom Zeldzameziektendag wat de VSOP jaarlijks organiseert.

Eén stap dichterbij

Zeldzaam staat niet voor zeldzame impact. Het staat voor complexiteit, onzekerheid en het voortdurend zoeken naar passende zorg. De VSOP brengt patiënten, ouders, professionals en beleidsmakers samen. Niet om opnieuw te beginnen, maar om verder te bouwen: richting herkenning, richting zorg die doorloopt, en richting een samenleving die begrijpt dat “zeldzaam” ons allemaal raakt.