Mensen met een zeldzame ziekte

Dit is Andrea ze heeft Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (PHN) een zeldzame vorm van bloedarmoede. Andrea woont samen met Iddo en de pleegkinderen. Ze houdt erg van zeilen en op stap gaan met vrienden. Er zijn zo'n 200 mensen met PNH in Nederland, daarvan wordt een deel nu behandeld met een nieuw weesgeneesmiddel (Soliris), dat sinds juni 2007 op de markt is en wordt vergoed vanuit de beleidsregel weesgeneesmiddelen.www.bloedziekten.nl

Dit Esmee, elf jaar. Ze dol op zoute haring en drop, fietsen en zwemmen. En als ze later groot is wil ze kapster worden. Esmée heeft een chromosomale afwijking: deletie 11Q of Jacobsen Syndroom. Er zijn maar 10 patiënten bekend bij 11Q netwerk: www.11q.org

Dit is Rick, hij is de grootste fan van Ajax. Hij woont in een kleinschalige woonvorm en is dol op dieren daarom is het liefst op de kinderboerderij. Rick lijdt aan de stofwisselingsziekte Aspartylglucosaminurie, dit is een aandoening waarmee er maar 3 andere kinderen in Nederland zijn. Er is geen behandeling voor. Doordat de lichaamsenzymen niet goed functioneren ontstaat stapeling van afvalstoffen in het lichaam. Informatie www.stofwisselingsziekten.nl

Dit is Harry, hij heeft ataxie. Een erfelijke aandoening waardoor cellen in de kleine hersenen afsterven. Harrie werkt bij de gemeente, hij 'luistert' graag naar boeken, want door zijn aandoening ziet hij zeer slecht en gebruikt daarom een computer met spraakondersteuning. Er zijn zo'n 500 patiënten met ADCA in Nederland: www.ataxie.nl